Genetické vyšetření jako prevence pro budoucí generace. Rodokmen hodně napoví

11. duben 2025

Proč by měl vážně nemocný člověk podstupovat genetické vyšetření? K čemu mohou posloužit výsledky? Odpověď jsme hledali u primáře oddělení lékařské genetiky kliniky PRENET Pardubice Martina Schwarze.

Stává se, že nemocnému člověku genetické vyšetření už nepomůže, ale velký význam má pro širší rodinu. „Pokud se přesně ví, co je to za nemoc, a kde je její příčina, může se terapie zaměřit přesnější cestou. Ať už se jedná o dospělé onkologické pacienty nebo například o děti se vzácnými genetickými onemocněními,“ vysvětluje lékař a pokračuje:

„Lidé často nevědí, že některá z nemocí, která se v rodině vyskytuje, může být genetická. Proto si s klienty kreslíme rodokmen, takový třígenerační strom. U mladých lidí to funguje,“ popisuje svou práci MUDr. Martin Schwarz.

Genetika a umělé oplodnění

Primář oddělení lékařské genetiky kliniky Prenet Pardubice Martin Schwarz

„Pokud se jedná o genetickou chorobu, může tam hrozit riziko pro ostatní členy rodiny. Vyšetření je tedy prospěšné pro ještě nenarozené generace. Pokud například pár podstupuje umělé oplodnění a my máme embrya ve zkumavkách, dokážeme je vyšetřit na konkrétní genetickou mutaci a vybrat ta správná. Jakmile je známá konkrétní diagnostika, je možné zaručit rodině, že se genetická nemoc v rámci umělého oplodnění opakovat nebude,“ podotýká klinický genetik Schwarz.

Jaké možnosti nabízí prenatální screening těhotným ženám? Co konkrétně doporučuje MUDr. Martin Schwarz? Poslechněte si více v záznamu pořadu.

Spustit audio

Související