Po Martínkovi má za sebou genovou terapii i Míša z Pardubicka

„Miška podstoupila genovou terapii, byla moc šikovná, vše šlo tak, jak mělo,“ reagovala pro Radiožurnál maminka Míši Lenka Hlaváčková. „Dcera byla na sále 7,5 hodiny a moje pocity? Neskutečné štěstí,“ popisuje maminka. Míša dnes nechodí, bez opory nesedí a sama se nenají. Po genové terapii se to má změnit.

Během dlouhého zákroku na klinice v San Franciscu dostávala maminka zprávy na mobil. „Naše koordinátorka byla součástí týmu na sále, takže mi posílala SMS zprávy kdy začali, kdy byla lumbální punkce, kdy udělali jednu stranu hlavy, kdy druhou. Všechno šlo úplně perfektně. Prostě naprosto úžasný!“ komentuje šťastně Lenka Hlaváčková.

„Míša má na hlavě dvě jizvy. Jsou 2 centimetry dlouhé. Tam byly vstupy,“ vysvětluje. Lékaři museli prorazit lebku a zavedli pak na čtyři konkrétní místa do středu mozku infuzní kanyly. Těmi aplikovali léčebný roztok Upstaza. Ten dokáže opravit poškozený gen. Aplikace se kontroluje přes magnetickou rezonanci.

Míša bude po zákroku několik týdnů odpočívat a v červenci začne s rehabilitacemi: „Ještě tady na klinice nás naučí, jak se vypořádat s dyskinezí (nahodilý pohyb ve svalech, pozn. red.), která přijde, než si hlava zvykne a stav se ustálí.“

Šance pro kvalitnější život

„Vím, že jsme si přiletěly pro štěstí a to štěstí dotáhneme domů. Genová terapie pro děti s AADC je jediná šance pro kvalitnější život,“ popisuje maminka patnáctileté Míši, která dceru doprovázela na řadu vyšetření před samotnou operací.

Míša s maminkou Lenkou|foto:Lenka Hlaváčková

„Američtí lékaři viděli Mišku poprvé, i když ji znali z lékařských zpráv. Ujistili jsme se v tom, že Miška opravdu rozumí, že je moc šikovná, akorát prostě hrozně dlouho trvá, než to dostane ze sebe ven. Je to tou nemocí, což by se všechno mělo upravit,“ naráží maminka na Míšiny pomalejší pohyby a usmívá se, když vypráví, že její dcera rozhodně neztrácí svůj smysl pro humor.

„Jinak Miška tady trošku s lékaři laškuje. Hádá se s nimi, že jejich požadavky dělat nebude, jen se lékaři otočí, tak požadavek udělá a tak. Trošku si je vodí, má z toho srandu,“ říká.

Kontroly online

„Doma v Česku budeme mít ještě pět neurologických kontrol online,“ vysvětluje Lenka Hlaváčková. V rámci klinické studie bude pak rodina zapisovat pokroky i případné nežádoucí účinky genové terapie.

„Lékaři na mě měli spoustu otázek. Vyplňovala se spousta papírů, co Míša umí, neumí, co jde, nejde, odkdy rehabilitujeme, co podstupuje za rehabilitaci, odkdy bereme léky, prostě upřesňovala se úplně všechna data,“ vypočítává Hlaváčková. Do San Francisca se Michaela musí ještě nejmíň třikrát vrátit na pozorování. První návštěva kliniky bude po roce od genové terapie. 

První dny se Míša rozkoukávala a vrtalo jí hlavou, proč neslyší češtinu|foto:Lenka Hlaváčková

Rodině Míši se podařilo domluvit drahou genovou terapii právě v rámci klinické studie starších dětí zdarma. Léčebný roztok Upstaza pacientka získala od výrobce a samotný složitý zákrok, ubytování a letenky uhradila asociace pro podobně vzácně nemocné děti.

Podle Lenky Hlaváčkové se i díky diagnóze Míši povolilo používání přípravku Upstaza v EU. Zelenou dostal lék od Evropské lékové agentury (EMA) v roce 2022. „Léčbu genovou terapií Míša dostala za Evropu, za svůj úctyhodný věk a za dobrou kondici. Studie jim v tomto věku chybí, tak proto i ta studie,“ říká. 

První dny se Míša rozkoukávala a vrtalo jí hlavou, proč neslyší češtinu. „Miška se přetočila o těch devět hodin docela dobře a to do druhého dne, takže to je fajn. Kouká zmateně, protože jim tady nerozumí, ale jinak je moc statečná,” popisuje maminka. 

Cesta do San Francisca

Michaela musela ve Spojených státech před zákrokem na řadu vyšetření včetně toho v narkóze. „Byly jsme v nemocnici, kde jsme se setkaly s panem doktorem, který bude Míšu operovat a taky s anesteziologem. Řešily se ještě detaily. Manžel byl celou dobu online, mohli jsme se zeptat na pár otázek, které nás ještě zajímaly. Podepsala jsem, co se muselo, a následovala vyšetření,“ vysvětlovala přípravy maminka Lenka. Tatínek Míši Aleš Hlaváček do San Francisca neletěl.

V druhém týdnu v San Franciscu se už Míša s maminkou Lenkou držely kvůli riziku jakékoli nákazy mimo větší množství lidí. „Míšu potřebuji trochu zabavit, takže chodíme asi 10 minut do zálivu. Není tam moc lidí a my právě nechceme mezi lidi, abychom něco nechytly. Koukáme na lachtany, na racky a občas si něco dáme dobrého za odměnu,“ popisovala před zákrokem maminka Lenka.

Míša v současnosti potřebuje 24hodinovou péči. Její maminka proto nechodí do práce. Rodina i vzhledem k drahým rehabilitacím a zdravotním pomůckám zřídila transparentní účet.

Martínek

Druhý český pacient s AADC, dvouletý Martínek Zatloukal z Olomoucka, se po lednové genové terapii výrazně mění. Má jistější pohyby, nezvrací, nebere už žádné léky, nemá svalové křeče, přetáčí se na břicho a začíná mluvit.

Extrémně drahou léčbu české zdravotní pojišťovny oběma dětem odmítly zaplatit. Vzácnou diagnózu AADC má na světě přes 150 lidí. Nemoc se někdy může zaměňovat s opožděným vývojem, dětskou mozkovou obrnou nebo s epileptickými záchvaty. 

Genová terapie se používá třeba i při léčbě spinální svalové atrofie a první výsledky jsou při léčbě poruch sluchu.