Kdo jsou andělské děti? Jak velká je naděje na jejich úspěšnou léčbu?
Angelmanův syndrom je genetické onemocnění. Způsobuje ho vada na patnáctém chromozomu. Malí pacienti, kterým se také říká Andělské děti, mají epileptické záchvaty a poruchy spánku, což velmi ovlivňuje celý chod rodiny. Po celý život zůstávají angelmánci malými dětmi.
„Na druhou stranu jsou to ale usměvavé energetické kouličky, které naplňují člověka pozitivní energií,“ usmívá se maminka dítěte s touto diagnózou Lenka Hajgajda.
Tyhle andělské děti žijí tady a teď. Netrápí je, co bylo a bude. Jsou to usměvavé děti, které umí prožívat radost, což může být pro okolí přínosné. V České republice je těchto dětí více než osmdesát. Na světě pak kolem půl milionu.
První slova lékaře: Nemůžete s tím nic dělat
Když bylo synovi Lenky Hajgajdy rok, vyslechla si diagnózu Angelmanův syndrom.
Čtěte také
„První slova, která jsme si s manželem od lékaře vyslechli, bylo, že je to nevyléčitelné a nemůžeme nic dělat. Ale s tím jsme se nesmířili. Oslovili jsme české vědce a rozhýbali výzkum tohoto onemocnění v Čechách,“ říká Lenka Hajgajda, která se stala ředitelkou Asociace genové terapie u nás.
Naděje na nový lék v dohledné době
Díky obrovskému úsilí Lenky Hajgajdy, jejího manžela a dalších spolupracovníků, kteří začali podporovat výzkum léčby Angelmanova syndromu, dochází k velkému progresu.
„V posledním půlroce se stala fantastická věc. Podařilo se nastavit terapeutický postup a v následujících dvou letech budou vědci ověřovat, zda je tento terapeutický postup bezpečný. Pokud ano, bude následovat klinické hodnocení a první podávání léků pacientům. Je to obrovská naděje pro nás pro všechny,“ říká ředitelka Asociace genové terapie.
Pokud byste chtěli přispět na podporu léčby dětí s Angelmanovým syndromem i vy, můžete podpořit sbírku pro výzkum při Nadačním fondu Radovan.
Jaká obrovská vlna solidarity se strhla v předvánoční době v Trhové Kamenici, kde žije rodina s malým Petříkem, který také trpí touto nemocí? Poslechněte si o tom v záznamu pořadu.
Související
-
Celiakie neznamená jen dietu. Vyrovnat se s nemocí dětem pomůže fígl s panenkou
Organizace Bez lepku po Česku má za sebou roční výzkum, ze kterého vzešlo několik podnětů. Celiaci se v průzkumu shodli na tom, že jim chybí následná péče.
-
ADHD je nemoc, kterou si nevybrali děti ani jejich rodiče, vysvětluje klinický psycholog
ADHD se nedá získat výchovou, nikdo si ji nemůže vybrat. Definice říká, že je to porucha typická neurovývojovým opožděním a odchylkami ve vývoji centrální nervové soustavy.
-
Deset sekund a je hotovo. Laser vyřeší řadu problémů se zrakem
Zrak je pro kvalitu života zásadní, naše oči ale mohou trápit různé nepříjemnosti, které nás přivádějí do ordinací. Naštěstí je česká oční chirurgie světovou špičkou.
Více z pořadu
E-shop Českého rozhlasu
Vždycky jsem si přál ocitnout se v románu Julese Verna. Teď se mi to splnilo.
Václav Žmolík, moderátor
Tajuplný ostrov
Lincolnův ostrov nikdo nikdy na mapě nenašel, a přece ho znají lidé na celém světě. Už déle než sto třicet let na něm prožívají dobrodružství s pěticí trosečníků, kteří na něm našli útočiště, a hlavně nejedno tajemství.
